Çölyak hastalığı (Gluten intoleransı)

  • Home
  • Çölyak hastalığı (Gluten intoleransı)
Çölyak hastalığı (Gluten intoleransı)

Diyet glutenine maruz kalındığında ortaya çıkan ve diyetten glutenin çıkarılmasıyla düzelme gösteren mukozal inflamasyon, villöz atrofi ve kript hiperplazisi ile karakterize bir ince bağırsak rahatsızlığıdır. Çölyak hastalığı, çölyak hastalığının besin eksikliği ve komplikasyonları riskini belirlemek ve glutensiz diyete uyumun gerekli derecesini ve süresini belirlemek için çölyak dışı gluten duyarlılığından ayırt edilmelidir. Çölyak hastalığının tanısı, çölyak hastalığı ve ilişkili bozukluklar açısından risk altında olabilecek aile üyeleri için de önemli sonuçlar doğurur.

KİMLER TEST EDİLMELİDİR?

Asemptomatik çölyak hastalığı için nüfus taramasının faydası gösterilmemiştir . Ancak, kılavuzlar çölyak hastalığı tanısı doğrulanmış hastaların asemptomatik birinci derece akrabalarında çölyak hastalığı taramasının dikkate alınmasını önermektedir . Aşağıdakilerden herhangi birine sahip yetişkinlerde çölyak hastalığı için serolojik test önerilir:

Eğer bu  gastrointestinal semptomlarınız var ise?  —  Gastrointestinal semptomlar arasında kronik veya tekrarlayan ishal veya kabızlık, malabsorpsiyon, beklenmeyen kilo kaybı, karın ağrısı, distansiyon veya şişkinlik bulunur. Bu nedenle, irritabl bağırsak sendromu veya refrakter laktoz intoleransı belirtileri gösteren hastalarda test yapılmalıdır.

Çölyak hastalığını düşündüren bağırsak dışı belirtiler/semptomlar nelerdir?  —  Çölyak hastalığının tedavi edilebilir bir neden olduğu bağırsak dışı belirtiler, bulgular veya laboratuvar kanıtları olan hastalar. Bunlara demir eksikliği anemisi, folat veya B12 vitamini eksikliği, serum aminotransferazlarında kalıcı yükseklik, dermatitis herpetiformis, yorgunluk, tekrarlayan baş ağrıları, tekrarlayan fetal kayıp, düşük doğum ağırlıklı bebekler, azalmış doğurganlık, kalıcı aftöz stomatit, diş minesi hipoplazisi, metabolik kemik hastalığı ve erken osteoporoz, idiyopatik periferik nöropati veya kalıtsal olmayan serebellar ataksi için başka açıklaması olmayan hastalar dahildir.

TANISAL YAKLAŞIM

Gluten içeren diyet uygulayan yetişkin bir hastada şüpheli çölyak hastalığına yönelik tanısal yaklaşım

Genel Bakış  —  Tanı yaklaşımı çölyak hastalığı riskine ve hastanın glüten içeren bir diyet uygulayıp uygulamadığına dayanır. Çölyak hastalığı için tüm testler ideal olarak hastalar glüten içeren bir diyet uygularken yapılmalıdır.

Çölyak hastalığı olasılığı düşük olan kişiler  —  Aşağıdaki klinik senaryolardan bir veya daha fazlasına sahip olan kişilerde çölyak hastalığı olasılığı düşüktür:

  • Önemli kronik ishal/steatore veya kilo kaybı gibi malabsorbsiyona işaret eden belirti veya semptomların olmaması
  • Çölyak hastalığının aile öyküsünün olmaması
  • Çin, Japon veya Sahra Altı Afrika kökenli

Çölyak hastalığı riski düşük olan bireyler serolojik testlerden geçmelidir. Serolojik testleri pozitif çıkan hastalar çölyak hastalığını teşhis etmek için ince bağırsak biyopsisi ile üst endoskopi yaptırmalıdır. Serum doku transglutaminaz (tТG)-immünoglobulin A (IgA) ve endomisiyal (ЕМA)-IgA antikor testleri benzer duyarlılıklara sahiptir. Çölyak hastalığı riski düşük olan bireylerde her iki test için negatif sonuç yüksek bir negatif öngörü değerine sahiptir ve ince bağırsak biyopsisi ihtiyacını ortadan kaldırır. ΕΜA IgA ve tTG-ІgA’nın özgüllükleri yüksektir. Bu nedenle, pozitif öngörü değerleri düşük riskli popülasyonlarda bile yüksektir . ЕMA-IgA testi en yüksek tanısal doğruluğa sahiptir ancak tТG-ІgA testinden daha maliyetlidir ve daha az yaygın olarak bulunur

Çölyak hastalığı olasılığı yüksek olan kişiler  —  Çölyak hastalığı olasılığı yüksek olan kişilerde hem serolojik testler hem de ince bağırsak biyopsisi (çölyak spesifik seroloji sonuçlarından bağımsız olarak) yapılmalıdır .

Çölyak hastalığı olasılığı yüksek olan kişiler şunlardır:

  • Kronik ishal/steatore ve kilo kaybı gibi klinik bulguları çölyak hastalığını kuvvetle düşündüren kişiler.
  • Çölyak hastalığı açısından orta ila yüksek risk taşıyan ve çölyak hastalığının sürekli gastrointestinal veya bağırsak dışı semptom/belirtileri olan risk faktörlerine sahip kişiler.

Çölyak hastalığı açısından bir bireyi orta ila yüksek risk altına sokan risk faktörleri şunlardır:

  • Birinci ve ikinci derece akrabada çölyak hastalığının doğrulanması
  • Tip 1 diyabet
  • Otoimmün tiroidit
  • Down ve Turner sendromları
  • Pulmoner hemosiderozis (orta risk)

Glüten intoleransı kantestleri nelerdir?

Serolojik değerlendirme  —  Doku transglutaminaz (tТG)-IgA antikoru, yetişkinlerde çölyak hastalığının tespiti için tercih edilen tek testtir. Ek olarak, eş zamanlı olarak toplam IgA seviyelerini ölçüyoruz.

Serum antikor analizleri  —  Çölyak hastalığına yönelik serolojik çalışmalar, hedef antijenlerine göre iki gruba ayrılabilir :

  • Otoantikorlar :
  • Anti-endomisial antikor (ЕMΑ-IgA)
  • Dokuya karşı transglutaminaz antikorları (tTG) (tTG-ΙgΑ, tТG-ІgG)
  • Gliadin’i hedef alan antikorlar :
  • Doğal gliadin antikoru: Antigliadin antikoru (AGA-IgA, AGA-IgG)
  • Sentetik deamidatlanmış gliadin peptitlerine karşı antikorlar: Deamidatlanmış gliadin peptit (DGP)-IgA, DGP-IgG

Test yorumlama nasıl olmalıdır?

Pozitif seroloji  —  Pozitif serolojiye sahip bireylerin tanıyı doğrulamak için ince bağırsak biyopsisine ihtiyacı vardır. Pozitif serolojiye ve biyopsiyle kanıtlanmış dermatit herpetiformis’e sahip olan ve tanının ince bağırsak biyopsisi olmadan konulabildiği hastalar istisnadır.

Negatif seroloji  —  Serolojik çalışmalar çölyak hastalığı tanısını dışlamada yararlıdır ancak çölyak hastalığını %100 doğrulukla dışlayamaz. Çölyak hastalığı olan hastalarda negatif çölyak serolojileri aşağıdakilerden herhangi birine bağlı olabilir:

  • IgA eksikliği –
  • Düşük gluten/glutensiz diyet – Kişi zaten düşük glutenli diyet uyguluyor olabilir
  • Yanlış negatif – Serolojik test (tТG-IgA) yanlış negatif olabilir. tФG-ΙgΑ antikorları çok yüksek bir duyarlılığa sahiptir (%90 ila %98), ancak yanlış negatif serolojik test mümkündür. Yanlış negatif seroloji, histolojide hafif hastalığı olan hastalarda daha yaygındır. Bu gibi durumlarda, DGP (IgA veya IgG) antikor testi faydalı olabilir. Ancak, tanı koymak için ince bağırsak biyopsisi gerekir.

İnce bağırsak biyopsisi ile endoskopi 

—  Çölyak hastalığı şüphesi olan hastalarda tanıyı koymak için ince bağırsak biyopsisi ile üst endoskopi kullanılır Çölyak hastalığının tanısı için duodenumun birden fazla biyopsisi (bir veya iki ampulden ve dört distal duodenumdan) gereklidir

Yorumlama ve ek değerlendirme

Pozitif seroloji ve tanısal ince bağırsak biyopsisi  —  Çölyak hastalığının tanısı, pozitif çölyak serolojisi olan bir hastada duodenum biyopsi örneklerinde kript hiperplazisi (Marsh tipi 2) ile birlikte intraepitelyal lenfositlerde artış veya daha yaygın olarak villöz atrofi (Marsh tipi 3) görülmesiyle konur

Uyumsuz seroloji ve ince bağırsak biyopsisi

  • Pozitif seroloji ve tanısal olmayan ince bağırsak biyopsileri – tTG-ΙgΑ serolojisi bazen pozitif olabilir ancak ince bağırsak biyopsisi normal veya belirsiz olabilir

Yanlış pozitif tΤG – Yanlış pozitif tТG sonuçları nadirdir ancak meydana gelir ve genellikle düşük titrelidir

Yanlış negatif biyopsi sonuçları – Çölyak hastalığı düzensiz bir dağılım gösterebilir veya başlangıçta duodenum bulbusuyla sınırlı olabilir.

Seroloji ve histoloji uyumsuz kalırsa, HLA-DQ2/DQ8 tiplemesi yaparız HLADQ2/DQ8 negatifse çölyak hastalığı dışlanır. HLADQ2/DQ8 pozitifse, hasta yüksek glutenli bir diyete (günde >10 gram, günde en az dört dilim gluten içeren ekmeğe eşdeğer) alınabilir ve 6 ila 12 hafta sonra, çölyak hastalığı enteropatisi düzensiz olabileceği ve örnekleme hatası nedeniyle gözden kaçabileceği için orta ve distal duodenumdaki birden fazla bölgeden ek biyopsiler alınabilir.

Negatif seroloji ve anormal ince bağırsak biyopsisi –Çölyak hastalığını düşündüren histolojik bulgulara (örn. villöz atrofi) sahip ancak serolojileri negatif olan hastalar için HLA-DQ2/DQ8 genotiplemesi yapıyoruz. HLA-DQ2 veya DQ8 haplotipleri mevcutsa, 12 ila 24 ay boyunca glutensiz diyet öneriyoruz ve klinik yanıtı izliyoruz.

Seçilmiş hastalarda HLA testi  —  HLA-DQ2 veya DQ8 haplotipleri çölyak hastalığı olan hemen hemen tüm hastalarda mevcuttur. Bu haplotipler için test yapmanın negatif öngörü değeri %99’dan fazladır, ancak pozitif öngörü değeri yalnızca %12 civarındadır çünkü bu haplotipler genel popülasyonda yaygındır Bu nedenle, HLA testi yalnızca çölyak hastalığını dışlamakta faydalıdır

Biyopsi ile kanıtlanmış dermatitis herpetiformis hastalarında tanı, ince bağırsak biyopsisi yapılmaksızın seroloji ile konulabilir.

AYIRICI TANI

Çölyak hastalığının ayırıcı tanısında en sık görülen bozukluklar arasında irritabl bağırsak sendromu, ince bağırsakta bakteriyel aşırı çoğalma, laktoz intoleransı, kronik pankreatit, mikroskobik kolit ve inflamatuar bağırsak hastalığı yer alır.

Çölyak dışı glüten duyarlılığı (NСGЅ), çölyak hastalığının serolojik veya histolojik kanıtı olmayan hastalarda glüten alımına karşı semptomatik yanıt sendromunu tanımlar Glütene bağladıkları semptomları olan kişiler için hem çölyak hastalığı hem de IgE aracılı buğday alerjisi için test yaptırmak önemlidir.

Leave a comment